Nel 2023, un caso eccezionale ha sconvolto la comunità scientifica: un diciannovenne in Cina è stato diagnosticato con il morbo di Alzheimer, rendendolo la persona più giovane a cui sia mai stata diagnosticata questa patologia. L’evento ha attirato l’attenzione mondiale, sfidando profondamente le conoscenze tradizionali su questa malattia e aprendo nuove strade di ricerca per comprendere meglio i meccanismi che la causano.
I sintomi iniziali e la diagnosi
Il giovane paziente, la cui identità è rimasta anonima per motivi di privacy, ha iniziato a manifestare sintomi cognitivi preoccupanti già all’età di 17 anni. Gli episodi di perdita di memoria e difficoltà di concentrazione si sono aggravati rapidamente nel corso dei successivi due anni, fino a compromettere significativamente le sue capacità di vita quotidiana.
Nel dettaglio, il ragazzo faticava a concentrarsi in classe e trovava difficile leggere, dimenticando spesso gli eventi del giorno precedente e smarrendo frequentemente i propri oggetti personali. La situazione è degenerata a tal punto che non è riuscito a completare la scuola superiore. Nonostante questo rapido declino cognitivo, il giovane è rimasto in grado di vivere in modo indipendente.
Questi sintomi, purtroppo, erano solo l’inizio di un quadro clinico più grave. Il declino cognitivo continuò inesorabilmente, portando il paziente in una condizione in cui non riusciva a ricordare eventi immediati o a richiamare informazioni dopo brevi periodi di tempo. Secondo i test neuropsicologici, il suo punteggio di memoria era inferiore dell’82% rispetto ai coetanei della sua età, con una diminuzione dell’87% nella memoria immediata.
Le sorprese delle analisi mediche
Gli esami diagnostici hanno confermato quanto già temuto dai neurologi della Capital Medical University di Pechino: l’imaging cerebrale ha evidenziato un restringimento dell’ippocampo, una regione chiave per la memoria, mentre l’analisi del liquido cerebrospinale ha rivelato marcatori tipici del morbo di Alzheimer. Tuttavia, ciò che ha maggiormente sorpreso i ricercatori è stata l’assenza di mutazioni genetiche comuni, solitamente presenti nei casi di Alzheimer ad esordio precoce. Infatti, le mutazioni genetiche, come quelle nel gene PSEN1, sono spesso la causa dell’Alzheimer nei giovani, provocando l’accumulo di proteine anomale che formano placche tossiche nel cervello.
In questo caso, però, non è stato riscontrato nessun difetto genetico noto, né tantomeno una storia familiare di Alzheimer o demenza, che solitamente caratterizzano la forma familiare della malattia (FAD). Questo rende il caso del diciannovenne un vero e proprio enigma medico.
Un mistero senza precedenti
Prima di questo caso, il paziente più giovane con Alzheimer diagnosticato era un ventunenne, anch’egli in Cina, ma con una mutazione genetica ben definita nel gene PSEN1. Questo tipo di mutazione porta generalmente alla formazione di placche amiloidi, una delle caratteristiche principali dell’Alzheimer.
La mancanza di anomalie genetiche nel diciannovenne, unita all’assenza di traumi cranici, infezioni o altre malattie che potessero spiegare il declino cognitivo, ha portato i ricercatori a definire questo caso come unico nel suo genere. “Il paziente aveva un AD ad esordio molto precoce senza chiare mutazioni patogene“, hanno spiegato i ricercatori guidati dal neurologo Jianping Jia nel loro studio pubblicato nel febbraio 2023. “La sua patogenesi deve ancora essere esplorata“, hanno aggiunto, sottolineando come la diagnosi del giovane stia “alterando la nostra comprensione dell’età tipica di insorgenza dell’AD“.
Il caso, infatti, mette in luce quanto la malattia di Alzheimer possa essere più complessa e sfaccettata di quanto si pensasse fino a oggi. L’Alzheimer non segue un percorso univoco, ma può emergere attraverso numerose vie differenti, con effetti variabili da paziente a paziente. Questo porta alla necessità di ulteriori studi approfonditi, specialmente sui casi ad esordio precoce.
Le implicazioni per la ricerca futura
Gli esperti, sia in Cina che nel resto del mondo, riconoscono che la scoperta di casi come quello del diciannovenne cinese apre nuove frontiere nella ricerca neurologica. “Esplorare i misteri dei giovani con Alzheimer può diventare una delle domande scientifiche più impegnative del futuro“, hanno dichiarato i neurologi al South China Morning Post.
Attualmente, la diagnosi di Alzheimer ad esordio precoce rappresenta solo il 10% di tutti i casi di Alzheimer, con la maggioranza dei pazienti che sviluppa la malattia oltre i 65 anni. Tuttavia, i casi di Alzheimer giovanile, come quello di cui stiamo discutendo, sono particolarmente rari e spesso legati a fattori genetici. La diagnosi del diciannovenne sfida questi paradigmi, suggerendo che ci potrebbero essere altre cause scatenanti non ancora identificate.
In attesa di ulteriori studi, il giovane continua a ricevere assistenza medica presso la clinica della memoria, dove sarà sottoposto a un follow-up a lungo termine. Gli esperti sperano che monitorare la sua condizione possa offrire ulteriori indizi per decifrare i misteri di questo caso, fornendo potenzialmente nuove chiavi di lettura per comprendere l’Alzheimer.
