Un gruppo di ricercatori dell’azienda biotecnologica deCODE genetics/Amgen ha individuato sei nuovi geni le cui rare varianti genetiche della linea germinale sono collegate al rischio di sviluppare tumori. I risultati della ricerca, condotta sotto la guida di Erna V. Ivarsdottir, sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics, portando una nuova comprensione su come specifiche configurazioni genetiche possano predisporre a diversi tipi di cancro.
Il team ha esaminato tre ampi set di dati genetici di individui di discendenza europea, includendo 130.991 pazienti oncologici e 733.486 persone sane. Analizzando 22 differenti tipi di cancro, gli scienziati hanno individuato quattro nuovi geni che aumentano significativamente il rischio di malattie oncologiche. Tra questi, il gene BIK, associato al cancro alla prostata; ATG12, coinvolto nel processo di autofagia, per il cancro del colon-retto; TG per il cancro alla tiroide; e CMTR2, collegato sia al cancro ai polmoni che al melanoma cutaneo.
“L’aumento relativo del rischio di cancro conferito da queste varianti è stato sostanziale”, hanno precisato i ricercatori, sottolineando che questo incremento varia dal 90 al 275 per cento. Tuttavia, il design dello studio “non consente una valutazione accurata del rischio assoluto di cancro nel corso della vita”, hanno aggiunto.
Non solo i ricercatori hanno individuato geni associati a un rischio maggiore, ma hanno anche identificato le prime varianti rare che potrebbero ridurre il rischio di sviluppare tumori. In particolare, si è scoperto che la perdita del gene AURKB conferisce una protezione contro qualsiasi forma di cancro, mentre la perdita del gene PPP1R15A è associata a una riduzione del 53% del rischio di cancro al seno. “Questo dato suggerisce che l’inibizione di PPP1R15A potrebbe essere un’opzione terapeutica promettente per il trattamento dei pazienti con tumore al seno,” hanno spiegato i ricercatori.
Questi nuovi dati offrono una prospettiva più dettagliata sui meccanismi biologici implicati nella predisposizione genetica al cancro e possono aprire la strada allo sviluppo di diagnosi precoci e terapie mirate. Conoscenze come queste potrebbero contribuire a migliorare la prognosi per i pazienti oncologici che presentano queste specifiche configurazioni genetiche, avvicinando la medicina a trattamenti sempre più personalizzati e efficaci.
