Il progetto “Atlante delle Cellule Umane” rappresenta una delle iniziative scientifiche più ambiziose nella storia recente. Più di 3.600 ricercatori provenienti da oltre 100 Paesi, inclusa l’Italia, sono coinvolti in questa grande impresa, che ha già portato a scoperte straordinarie. I progressi ottenuti spaziano dalla comprensione della formazione della placenta e della struttura dello scheletro, alla creazione di organoidi cerebrali, fino alla scoperta di nuove tipologie di cellule nell’intestino. I risultati, finora, sono stati sintetizzati in oltre 40 articoli pubblicati su riviste scientifiche di prestigio, come Nature e altre pubblicazioni dello stesso gruppo editoriale.
Mappe cellulari
Le prime bozze delle mappe cellulari del corpo umano sono state descritte in una serie di articoli pubblicati nell’ambito dell’iniziativa Human Cell Atlas (HCA), sulle riviste del Nature Portfolio. La ricerca sfrutta nuovi dati e avanzati strumenti analitici, alcuni dei quali basati sull’intelligenza artificiale e sull’apprendimento automatico, per approfondire la comprensione della salute umana e delle malattie a livello cellulare. Il corpo umano è composto da circa 37,2 miliardi di cellule, ognuna con una funzione unica. Comprendere la complessità di queste cellule è fondamentale per il progresso della scienza medica. Fondato nel 2016, il consorzio HCA si propone di creare un atlante biologico che documenti ogni tipo di cellula nel corpo umano, con la partecipazione di oltre 3.600 ricercatori in 102 Paesi, che contribuiscono con dati relativi a 18 reti biologiche.
L’ultima raccolta di dati sottolinea i progressi ottenuti in tre ambiti chiave. In primo luogo, sono stati generati nuovi dati dai tessuti umani durante lo sviluppo. Ad esempio, Sarah Teichmann, Ken To e i loro colleghi hanno fornito dati dettagliati sulle ossa del cranio e le articolazioni dell’anca, del ginocchio e della spalla. In secondo luogo, il consorzio ha sviluppato nuovi strumenti analitici, tra cui un metodo basato sull’apprendimento automatico che identifica cellule simili in base ai loro profili di espressione. In terzo luogo, sono state presentate analisi integrate dei dati relativi a specifici organi e sistemi biologici. Ad esempio, Amanda Oliver e il suo team hanno sviluppato un atlante del tratto gastrointestinale, che include i tessuti dalla bocca all’esofago, dallo stomaco all’intestino e al colon, con dati anche da individui affetti da malattie infiammatorie, come la malattia di Crohn. Inoltre, Barbara Treutlein e colleghi hanno creato un atlante delle cellule degli organoidi cerebrali, offrendo nuovi dettagli su come questi organoidi riflettano lo sviluppo del cervello umano.
Le cellule HCA
Questi risultati rappresentano un passo importante nella costruzione della prima mappa di bozza delle cellule HCA, che promette di avere significative implicazioni per il futuro. Come sottolineano gli esperti, la mappa cellulare aiuterà a comprendere meglio come la diversità cellulare influisca sulle risposte individuali ai trattamenti medici e a studiare i fondamenti genetici delle malattie a livello cellulare. “Le intuizioni che derivano dalle mappe sono discusse in una prospettiva di accompagnamento da Aviv Regev e colleghi“, si legge nei rapporti scientifici.
Nonostante le sfide nel catturare la natura dinamica delle cellule e nel traslare queste scoperte a diverse popolazioni, la collaborazione globale tra scienziati continuerà a rendere la medicina personalizzata una realtà sempre più vicina e a migliorare la nostra capacità di trattare malattie.
Salute e malattia
Jeremy Farrar, direttore dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, ha affermato: “Quello che sta emergendo da queste scoperte sta già rimodellando la nostra comprensione della salute e della malattia, aprendo la strada a benefici trasformativi per la salute che avranno un impatto sulle vite in tutto il mondo“. I risultati finora ottenuti spaziano dalla comprensione della formazione della placenta e dello scheletro, che potrebbero fornire spunti essenziali per malattie come l’artrite, fino a studi sui cambiamenti cerebrali e la scoperta di cellule sconosciute nell’intestino.
Un importante contributo è stato dato da uno studio condotto da Emanuele Villa dello Human Tecnopole, Nicolò Caporale e Giuseppe Testa dell’Università di Milano. Questo studio ha consentito di analizzare, con una profondità senza precedenti, le caratteristiche degli organoidi cerebrali, ovvero mini-repliche del tessuto cerebrale umano, utilizzate per studiare malattie neurodegenerative e offrire nuove prospettive per la ricerca medica.
Il progetto continua a produrre risultati sorprendenti e promette di diventare un punto di riferimento fondamentale negli studi sulla biologia cellulare e nelle sue applicazioni in medicina.
L’importanza dell’intelligenza artificiale e dell’inclusività nella ricerca
Il progetto “Atlante delle Cellule Umane” si sta confermando anche come terreno di sviluppo per le tecnologie basate sull’intelligenza artificiale. Aviv Regev, co-presidente fondatrice dell’HCA e ora presso Genentech, ha dichiarato: “Questo è un momento cruciale per la comunità HCA, poiché ci stiamo muovendo verso il raggiungimento della prima bozza dell’Atlante delle cellule umane. Questa raccolta di studi mostra i principali progressi dalla biologia all’intelligenza artificiale conseguiti dalla pubblicazione del White Paper HCA nel 2017 e che ora forniscono numerose intuizioni biologiche e cliniche. Questo atlante su larga scala, rappresentativo a livello globale e rigorosamente curato, si evolverà continuamente e rimarrà accessibile a tutti per far progredire la nostra comprensione del corpo umano in salute e dei trattamenti per le malattie“.
La raccolta di studi pubblicata su Nature offre un’analisi approfondita di vari tessuti e organi, rivelando nuove scoperte biologiche fondamentali per la comprensione delle malattie. Tra le novità, un atlante cellulare dell’intestino umano ha consentito di identificare un tipo di cellula intestinale che potrebbe essere coinvolta nell’infiammazione intestinale, un’importante scoperta che potrebbe aprire nuove strade per la cura di malattie come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn.
Inoltre, la raccolta include la prima mappa dello sviluppo scheletrico umano, che offre informazioni su come si forma lo scheletro e le sue implicazioni per l’artrite, nonché un atlante multi-omico della placenta del primo trimestre, che fornisce dettagli sui programmi genetici che regolano lo sviluppo e il funzionamento della placenta. Un altro studio enfatizza l’importanza di includere campioni da popolazioni umane storicamente sottorappresentate, promuovendo così una “Scienza equa“. Un ulteriore articolo discute il ruolo dell’HCA nello sviluppo di linee guida etiche per la scienza genomica, accessibili a scienziati di tutto il mondo.
