Si chiama Arhgap36, ed è il gene responsabile del colore arancione nella pelliccia dei gatti. Questo stesso gene è coinvolto anche nella colorazione dei gatti calico e tartarugati, secondo quanto riportato da due studi pubblicati su bioRxiv. Le ricerche, condotte da scienziati della Stanford University e della Kyushu University, hanno fatto luce su un enigma genetico che da oltre 60 anni intriga gli studiosi.
La genetica del pelo arancione
I gatti arancioni sono prevalentemente maschi, una peculiarità della genetica felina che spiega anche perché quasi tutti i calico e tartarugati – caratterizzati da una pelliccia a tre colori – siano femmine. Gli scienziati hanno individuato una mutazione in una proteina che influenza il colore del pelo in modo unico, mai osservato in altre specie. Questa mutazione, hanno scoperto, è legata al cromosoma X. Nei cuccioli maschi, infatti, la colorazione tende a essere uniforme, mentre le femmine possono esibire più colori grazie al doppio cromosoma X.
Lo studio di Stanford: una nuova prospettiva genetica
Greg Barsh, ricercatore della Stanford University e leader del primo gruppo di ricerca, ha definito questa scoperta “un mistero genetico“. Come spiega Barsh: “Per decenni ci siamo interrogati su questo enigma“. Per il loro studio, gli scienziati hanno analizzato campioni di pelle di otto feti di gatto, metà dei quali arancioni, misurando i livelli di RNA prodotti dai melanociti, le cellule responsabili del colore della pelliccia. I risultati hanno mostrato che nei gatti arancioni i melanociti producevano 13 volte più RNA di Arhgap36 rispetto agli altri colori.
In particolare, questo gene si trova sul cromosoma X, ma la variante genetica non sembra coinvolgere mutazioni che alterano la proteina. Piuttosto, i gatti arancioni presentano una delezione di DNA vicino al gene, che potrebbe influire sulla regolazione della quantità prodotta dalla cellula. Esaminando un database di 188 genomi felini, il team di Barsh ha trovato che tutti i gatti arancioni, calico e tartarugati condividevano questa specifica delezione genetica.
Lo studio della Kyushu University: conferme a livello globale
Anche gli scienziati della Kyushu University, guidati da Hiroyuki Sasaki, hanno riscontrato la stessa delezione genetica in 24 gatti selvatici e domestici del Giappone e in 258 genomi di gatti raccolti a livello globale. “Il modello di inattivazione di Arhgap36 nei calico e nei tartarugati – spiega Brown – è tipico di un gene sul cromosoma X, ma è insolito che una mutazione di delezione renda un gene più attivo. Probabilmente c’è qualcosa di speciale nei gatti“.
I ricercatori hanno inoltre osservato che nelle aree arancioni della pelliccia calico si registrano livelli più alti di RNA Arhgap36 rispetto alle regioni marroni o nere. Nei modelli animali e umani, Arhgap36 tende a subire modifiche chimiche che lo silenziano su uno dei due cromosomi X nelle femmine. Questo conferma che il gene è soggetto all’inattivazione del cromosoma X.
Un percorso molecolare mai visto
Entrambi gli studi hanno dimostrato che l’aumento della quantità di Arhgap36 nei melanociti attiva un percorso molecolare che induce la produzione di pigmento rosso chiaro, indipendentemente dall’attività della proteina Mc1r, tradizionalmente associata alla pigmentazione. Finora, Arhgap36 non era mai stato collegato alla colorazione del pelo, ma piuttosto allo sviluppo embrionale.
Le implicazioni di questa scoperta aprono nuove domande. Come afferma Brown: “Siamo curiosi di affrontare le prossime sfide e rispondere ai prossimi interrogativi“.
Questi risultati rappresentano un significativo passo avanti nella comprensione della genetica felina, aprendo nuove strade per la ricerca sui geni che influenzano i tratti visibili negli animali.
