Beandri Booysen, giovane star di TikTok amata da migliaia di persone, è morta all’età di 19 anni dopo aver combattuto contro la Progeria, una rara malattia genetica che causa un invecchiamento precoce nei bambini. Beandri ha superato ogni aspettativa, diventando un simbolo di forza, speranza e ispirazione per milioni di persone in tutto il mondo. Due mesi fa aveva subito un delicato intervento di cardiochirurgia e si era posta l’obiettivo di trascorrere il Natale insieme ai suoi genitori. “Affronto tutto ciò che Dio mette sul mio cammino”, aveva dichiarato in un’intervista, aggiungendo che il sostegno della sua famiglia era stato fondamentale per la sua forza interiore.
Beandri era nata con la sindrome di Hutchinson-Gilford, una condizione estremamente rara che colpisce solo un bambino su 4 milioni. Solo 200 casi sono noti in tutto il mondo. La malattia, che causa invecchiamento precoce e altre complicazioni come l’osteoporosi, rende la vita quotidiana una sfida continua. Con oltre 269.200 follower su TikTok, Beandri utilizzava la sua piattaforma per sensibilizzare sul tema della Progeria e dare forza a chiunque stesse attraversando momenti difficili. “Voglio dimostrare che ognuno è unico a modo suo e dare forza a chi ne ha bisogno”, aveva detto. La sua energia contagiosa e il suo spirito indomabile hanno fatto di lei un esempio di coraggio per tanti.
La conferma della mamma
La mamma di Beandri, Bea, ha confermato ieri la tragica notizia, ringraziando i fan per l’amore e il sostegno dimostrati: “con profonda tristezza annunciamo la scomparsa di Beandri, una delle giovani donne più amate e ispiratrici del Sudafrica. La sua personalità vibrante e il suo sorriso contagioso hanno portato speranza a tanti. Beandri non ha mai smesso di lottare”, riporta il ‘The Sun’. Un servizio commemorativo sarà organizzato per celebrare la vita straordinaria di Beandri. La vita media delle persone affette da Progeria è di soli 14 anni, e pochi riescono a raggiungere i vent’anni. Beandri, con il suo esempio, ha mostrato che nonostante le difficoltà è possibile vivere con gioia, forza e determinazione.
Cos’è la Progeria: una malattia rara e complessa
La Progeria, nota anche come Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una malattia genetica estremamente rara che provoca un invecchiamento precoce nei bambini. Il termine “progeria” deriva dal greco “pro” (prima) e “geras” (vecchiaia), riflettendo la natura della condizione. Questa patologia colpisce circa 1 bambino su 20 milioni di nati vivi in tutto il mondo e è oggetto di intenso studio scientifico per via delle sue implicazioni sull’invecchiamento umano.
Le cause genetiche della Progeria
La Progeria è causata da una mutazione nel gene LMNA, che codifica per una proteina chiamata laminina A. Questa proteina è fondamentale per la stabilità della membrana nucleare delle cellule. La mutazione porta alla produzione di una forma anomala della proteina, chiamata progerina, che si accumula nelle cellule, causando instabilità cellulare e accelerando il processo di invecchiamento.
Sintomi e segni clinici
I bambini affetti da Progeria nascono apparentemente sani, ma iniziano a mostrare i segni della malattia nei primi due anni di vita. Tra i sintomi principali si trovano:
- Crescita rallentata e bassa statura.
- Perdita di capelli (alopecia).
- Pelle sottile e rugosa.
- Anomalie ossee.
- Problemi cardiovascolari, come arteriosclerosi precoce.
Nonostante l’invecchiamento accelerato, alcune funzioni cognitive e motorie rimangono generalmente normali.
Diagnosi
La diagnosi della Progeria si basa principalmente sull’osservazione clinica dei sintomi caratteristici e può essere confermata attraverso un test genetico per individuare la mutazione nel gene LMNA.
Prognosi e aspettativa di vita
La Progeria è una condizione letale, e l’aspettativa di vita media dei bambini affetti è di circa 14-15 anni. La causa più comune di morte è legata a complicazioni cardiovascolari, come infarti o ictus, che sono conseguenze dell’arteriosclerosi accelerata.
Trattamenti attuali e prospettive future
Non esiste una cura definitiva per la Progeria, ma negli ultimi anni sono stati fatti progressi significativi nella ricerca. Farmaci come i farnesiltransferasi inibitori (FTI) hanno mostrato risultati promettenti nel rallentare alcuni degli effetti della malattia. Inoltre, gli studi sulla terapia genica e sull’editing genetico potrebbero offrire nuove speranze per il futuro.
