Un team di scienziati di deCODE genetics, in Islanda, ha compiuto un passo fondamentale nello studio della genetica, costruendo la prima mappa completa del rimescolamento del DNA umano durante la riproduzione. Pubblicata su Nature, questa ricerca, frutto di oltre 25 anni di lavoro, svela i meccanismi attraverso i quali il DNA si ricombina e si trasmette tra generazioni, aprendo nuove prospettive per la comprensione della fertilità, della salute e dell’evoluzione della nostra specie.
La ricombinazione genetica, che avviene durante la formazione delle cellule riproduttive, è essenziale per la diversità genetica, ma può anche portare a difetti cromosomici e problemi riproduttivi. Grazie alla nuova mappa, gli scienziati hanno descritto con precisione i processi di ricombinazione su scala ridotta, identificando aree del genoma prive di rimescolamenti significativi. Queste regioni sembrano essere “protette”, svolgendo un ruolo cruciale nello sviluppo di funzioni genetiche vitali e nella prevenzione di anomalie cromosomiche.
Questa scoperta aiuta a spiegare perché alcune gravidanze non arrivano a termine e come il genoma bilanci la necessità di diversità genetica con la stabilità. In particolare, è stato osservato che le donne presentano meno ricombinazioni “non crossover” rispetto agli uomini, con una frequenza che aumenta con l’età. Questo fenomeno potrebbe spiegare il maggiore rischio di complicanze e alterazioni cromosomiche nei bambini nati da madri in età avanzata. Al contrario, negli uomini, la ricombinazione non sembra essere influenzata dall’età, pur contribuendo alle mutazioni trasmesse alla prole.
Un dato interessante emerso dallo studio è la stretta correlazione tra ricombinazione e mutazioni de novo, ovvero quelle mutazioni presenti nel DNA del bambino ma assenti nei genitori. Queste mutazioni si concentrano in prossimità delle regioni di rimescolamento del DNA, suggerendo un legame profondo tra i due processi.
Le implicazioni di questa ricerca sono vaste. La comprensione dei meccanismi della ricombinazione potrebbe migliorare i trattamenti per la fertilità e le diagnosi legate alle complicazioni della gravidanza. Inoltre, getta luce sui processi evolutivi che hanno modellato la nostra specie e sulle differenze genetiche individuali che influenzano la salute.